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Exames Doenças

DOENÇAS RARAS

 

DOENÇAS RARAS

Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas
Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)
Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas
Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)
Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias
Painel de Doenças Esqueléticas
Painel de Craniosinostoses
Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)
Painel de Doenças Tratáveis
Teste da Bochechinha
Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação)
Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa 
Sexagem Fetal
Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge
Síndrome Saethre-Chotzen
Painel de Disturbio da Coagulação
Síndrome do X-Frágil
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Williams
Síndrome de WAGR
Síndrome de Sotos
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Russell-Silver
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Rett (MLPA)
Síndrome de Rett (NGS)
Síndrome de Phelan-McDermid
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Hipoventilação Central – Ondine
Síndrome de Deleção 1p36
Síndrome de Cri du Chat
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Alagille
Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica
Painel de Neuropatias
Painel de Esclerose Tuberosa
Painel de Epilepsias
Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)
Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia
Painel de Distonias
Painel de Demências e Parkinson
Painel de Autismo
Painel de Ataxias
Painel de Neurofibromatose 
Neurofibromatose tipo 2 – Gene NF2
Neurofibromatose tipo 1 – Gene NF1
Neurofibromatose tipo 1 – Gene NF1
Esclerose Lateral Amiotrófica
Doença de Wilson
Doença de Kennedy
Doença de Huntington
Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA)
Distrofia Muscular de Duchenne (NGS)
Distrofia Miotônica Tipo II
Distrofia Miotônica Tipo I – Steinert
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP
CADASIL
Atrofia Espinhal Progressiva (após MLPA)
Atrofia Espinhal Progressiva
Ataxias Espinocerebelares
Ataxia Telangiectasia
Ataxia Espinocerebelar Tipo 7
Ataxia Espinocerebelar Tipo 6
Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph
Ataxia Espinocerebelar Tipo 10
Ataxia de Friedreich
Painel de Demências e Parkinson
Painel de Autismo

 

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