Ataxia Telangiectasia
PARA QUE SERVE?
Sequenciamento do gene ATM por NGS. Ataxia Telangiectasia é uma doença multisistêmica, hereditária de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias das conjuntivas, apraxia oculomotora, coreoatetose, defeitos imunológicos e predisposição a neoplasias principalmente leucemia e linfoma.
MÉTODO
NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico (4ml) e Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA e SWAB
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM007
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