Ataxias Espinocerebelares
PARA QUE SERVE?
Ataxias por Expansões investiga 4 mutações nos genes SCA1 (Ataxia Espinocerebelar tipo 1), SCA2 (Ataxia Espinocerebelar tipo 2), SCA3 (Doença de Machado-Joseph) e SCA6 (Ataxia Espinocerebelar tipo 6) que causam a maior parte das ataxias espinocerebelares autossômico dominantes.
AMOSTRAS BIOLÓGICAS
Sangue periférico (4 mL)
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA
SWAB em tampão
PRAZO DO LAUDO
80 dias corridos
TÉCNICA
Expansão de repetições
VIABILIDADE DA AMOSTRA
A viabilidade da amostra de sangue é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.
ROTINA
Diária
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM008
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