PARA QUE SERVE?
Atravéz de sequenciamento, identificar mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.
AMOSTRAS BIOLÓGICAS
Sangue periférico (4 mL)
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA
SWAB em tampão
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
TÉCNICA
NGS
VIABILIDADE DA AMOSTRA
A viabilidade da amostra de sangue é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.
ROTINA
Diária
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM010
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