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Atrofia Espinhal Progressiva (após MLPA)

PARA QUE SERVE?

Atravéz de sequenciamento, identificar mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.

MÉTODO

NGS

AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico (4ml) e Swab de mucosa bucal

ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA e SWAB.

PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos

VIABILIDADE DA AMOSTRA

Sangue – 3 dias

Swab – 25 dias

CÓDIGO TUSS

CÓDIGO MANTIS

GM010

 

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