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Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)
PARA QUE SERVE?
Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Logo, o exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fibrose cística.
MÉTODO
NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA e SWAB
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM062
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