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Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

PARA QUE SERVE?

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Logo, o exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fibrose cística.

MÉTODO

NGS

AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico

Swab de mucosa bucal

ANTICOAGULANTE

Sangue em EDTA e SWAB

PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos

VIABILIDADE DA AMOSTRA

Sangue – 3 dias

Swab – 25 dias

CÓDIGO TUSS

CÓDIGO MANTIS

GM062

 

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