PARA QUE SERVE?

Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 23 genes associados a aumento de risco para desenvolvimento de aneurisma aórtico primário, incluindo os genes que causam Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys, Síndrome Shprintzen-Goldberg, entre outros.

GENES

ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 FBLN5 FBN1 LOX MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2