PARA QUE SERVE?
Neste painel de NGS é realizado é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 4 genes relacionados às craniossinostoses sindrômicas, incluindo síndrome de Apert, de Jackson-Weiss, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen e de Crouzon.
MÉTODO
NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA e SWAB
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM064
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