Painel de Distúrbios da Função Renal (sequenciamento por NGS)
PARA QUE SERVE?
Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 23 genes relacionados a diferentes distúrbios tratáveis da função renal, incluindo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insipidus nefrogênico, Hipomagnesemia, acidose tubular renal, síndrome de Gittelman, doença de Fabry, entre outros.
GENES
AGXT AQP2 ATP6V0A4 ATP6V1B1 AVPR2 BSND CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CTNS GLA GRHPR HOGA1 KCNJ1 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SLC12A1 SLC12A3 SLC4A4 TRPM6
MÉTODO
Sequenciamento de Nova Geração – NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM086
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