PARA QUE SERVE?

Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 7 genes associados a doenças renais policísticas, incluindo PKD1 (Doença do Rim Policístico tipo 1), PKD2 (Doença do Rim Policístico tipo 2), PKHD1 (Doença do Rim e Fígado Policístico) e NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

GENES

DNAJB11