PARA QUE SERVE?

Neste painel de NGS é realizado é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 321 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler, entre outras.

MÉTODO

NGS