Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)
PARA QUE SERVE?
O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) sequencia 169 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.
AMOSTRAS BIOLÓGICAS
Sangue periférico (4 mL)
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA
SWAB em tampão
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
TÉCNICA
NGS
VIABILIDADE DA AMOSTRA
A viabilidade da amostra de sangue é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.
ROTINA
Diária
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GB030
Doenças Relacionadas:
Copyright 2025 – Todos os direitos reservados. All Rights Reserved.
