Painel de Epidermólise Bolhosa (sequenciamento por NGS)
PARA QUE SERVE?
Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 25 genes que causam epidermólise bolhosa.
MÉTODO
Sequenciamento de Nova Geração – NGS
GENES
CAST CD151 CDSN CHST8 COL17A1 COL7A1 CSTA DSP DST EXPH5 FERMT1 FLG2 ITGA3 ITGA6 ITGB4 KLHL24 KRT14 KRT5 LAMA3 LAMB3 LAMC2 MMP1 PLEC SERPINB8 TGM5
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM090
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