PARA QUE SERVE?

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 397 genes relacionados a imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia genética. O painel inclui doenças linfoproliferativas e síndrome Hiper-IgE.

GENES

MMUT MOGS MPL MPO MS4A1 MSN MTHFD1 MVK MYD88 NBN NCF2 NCF4 NFASC NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NGF NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP12 NLRP3 NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 ORAI1 OXCT1 PALB2 PARN PCCA PCCB PEPD PGM3 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PNP POLA1 POLE PPP1R21 PRF1 PRKCD PRKDC PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1 RBM8A RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RNF113A RNF168 RNF31 RORC RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 RPSA RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEMA3E SERAC1 SERPING1 SGPL1 SH2D1A SKIV2L SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A8 SLC46A1 SLK SLX4 SMARCAL1 SMARCD2 SNAI2 SP110 SPAG1 SPATA5 SPINK5 SRP72 STAT1 STAT2 STAT3 STAT5B STIM1 STING1 STK4 STN1 STX11 STXBP2 TALDO1 TAP1 TAP2 TAPBP TAZ TBCE TBX1 TBXAS1 TCN2 TERT TFRC TGFB3 TINF2 TNFAIP3 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TPI1 TRAC TRAF3IP2 TRNT1 TRPS1 TSR2 TTC37 TTC7A TYK2 UBE2T UMPS UNC119 UNC13D UNG USB1 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS45 WAS WIPF1 WRAP53 XIAP XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZMYND10