PARA QUE SERVE?
Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos principais genes associados a infertilidade masculina. A análise inclui o gene CFTR, que está associado à agenesia de ductos deferentes. Observação: Deleções na região AZF do cromossomo Y e alterações cromossômicas que podem estar associadas a infertilidade masculina não são avaliadas nesse painel.
GENES
AK7 ARMC2 AURKC CATSPER1 CATSPER2 CDC14A CEP19 CFAP251 CFAP43 CFAP44 CFAP69 CFTR DNAH1 DNAH6 DPY19L2 FANCM FSIP2 KLHL10 MEIOB NANOS1 NR5A1 PMFBP1 QRICH2 SLC26A8 SOHLH1 SOX8 SPATA16 SPINK2 SUN5 SYCP3 TDRD9 TEX11 TEX14 TEX15 TSGA10 USP9Y XRCC2
MÉTODO
Sequenciamento de Nova Geração – NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM094