PARA QUE SERVE?
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 21 genes relacionados às diferentes rasopatias, incluindo síndrome de Noonan, síndrome Cardio-Facio-Cutânea e síndrome de Costello.
MÉTODO
NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA e SWAB
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM066