PARA QUE SERVE?

Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 50 genes mais frequentemente associados à formas hereditárias de síndrome nefrótica, incluindo Síndrome de Alport.

GENES

ACTN4 ADGRE1 APOL1 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 AVIL CD2AP COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B DGKE EMP2 FN1 IFIH1 IL36G INF2 ITGA3 KANK1 KANK2 LAMB2 LMX1B MAGI2 MYH9 MYO1E NPHS1 NPHS2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 PAX2 PDSS2 PLCE1 PMM2 PTPRO SCARB2 SGPL1 SLC17A5 SMARCAL1 TBC1D8B TRPC6 WNK4 WT1 XPO5