Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis
PARA QUE SERVE?
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 237 genes relacionados às principais síndromes genéticas cujo fenótipo pode ser reconhecível clinicamente. Este exame oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns.
MÉTODO
NGS
AMOSTRA BIOLÓGICA
Sangue periférico
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA e SWAB
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM067
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