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Painel de Surdez (sequenciamento por NGS)

PARA QUE SERVE?

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes GJB2 (Conexina 26 ou Cx26) e GJB6 (Conexina 30), genes mais frequentemente associados à surdez hereditária.

GENES

GJB2 GJB6

MÉTODO

Sequenciamento de Nova Geração – NGS

AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal

PRAZO DO LAUDO

50 dias corridos

CÓDIGO TUSS

CÓDIGO MANTIS

GM074

 

Doenças Relacionadas:

 

 

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