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Retinose Pigmentar por RPE65 (sequenciamento por NGS)

PARA QUE SERVE?

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RPE65. Mutações em RPE65 causam Retinopatias Hereditárias.

GENES

RPE65

MÉTODO

Sequenciamento de Nova Geração – NGS

AMOSTRA BIOLÓGICA

Sangue periférico(4ML) ou Swab de mucosa bucal

PRAZO DO LAUDO

35 dias corridos

CÓDIGO TUSS

CÓDIGO MANTIS

GM105

 

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