PARA QUE SERVE?

O estudo da metilação da região 15q11.2 é recomendado para indivíduos com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi (PWS) e de Angelman (AS). A síndrome Prader-Willi (PWS) é caracterizada por hipotonia grave durante os primeiros anos de vida, dificuldade de alimentação e atraso de desenvolvimento. Mais tarde, estes indivíduos em geral desenvolvem comportamento compulsivo em relação à comida. A síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com significativo impacto na linguagem, deficiência intelectual, ataxia, convulsões, movimentos estereotipados, entre outros. As duas condições são causadas por alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2). Nessa região estão localizados genes sujeitos a um mecanismo chamado de imprinting genômico.

MÉTODO

MLPA