PARA QUE SERVE?
Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do gene FBN1. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene FBN1 (mutações de ponto) são identificadas em 90-93% dos afetados. Logo, o exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Marfan.
MÉTODO
NGS
AMOSTRAS BIOLÓGICAS
Sangue periférico
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTES
Sangue em EDTA
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
VIABILIDADE DA AMOSTRA
Sangue – 3 dias
Swab – 25 dias
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM070
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