PARA QUE SERVE?

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do gene FBN1. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene FBN1 (mutações de ponto) são identificadas em 90-93% dos afetados. Logo, o exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Marfan.

GENES

FBN1