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Síndrome de Rett (NGS)
PARA QUE SERVE?
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.
AMOSTRAS BIOLÓGICAS
Sangue periférico (4 mL)
Swab de mucosa bucal
ANTICOAGULANTE
Sangue em EDTA
SWAB em tampão
PRAZO DO LAUDO
50 dias corridos
TÉCNICA
NGS
VIABILIDADE DA AMOSTRA
A viabilidade da amostra de sangue é de 3 dias, a viabilidade da amostra Swab é de 25 dias, sendo conservada em temperatura ambiente.
ROTINA
Diária
CÓDIGO TUSS
CÓDIGO MANTIS
GM044
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